ALBINISME

    ALBINISME

• Nama umum lainnya   Hipopigmentasi Penyebab / Etiologi
• ·        Kebanyakan jenis albinisme yang diwariskan ketika anak menerima gen albinisme darikedua orang tua.
• ·        Ada pengecualian dengan satu jenis albinisme okular yang diturunkan dariibu untuk anak-anak.
• ·       Albinisme terjadi ketika ada mutasi pada salah satu dari beberapa gen.
• ·        Gen ini menyediakan kimia kode instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam produksi melanin, pigmen yang memberikan kulit, rambut, dan mata mereka tak berwarna.
• ·        mutasi A dapat mengakibatkan tidak ada produksi melanin sama sekali atau penurunan yang signifikan dalam jumlah yang dihasilkan.

·        Insidensi

• ·        Di AS, 1 orang di 17.000 memiliki beberapa jenis albinisme.
• ·        Mempengaruhi orang-orang dari semua ras.
• ·        Kebanyakan anak dengan albinisme yang lahir dari orang tua yang memiliki rambut normal dan matawarna untuk latar belakang etnis mereka. Albinisme dapat terjadi melalui autosomal warisan resesif. Ketika kedua orang tua adalah pembawa dengan satu gen yang rusakmasing-masing dan tidak memiliki orang tua albinisme mereka memiliki 1 dari 4 kesempatan menyampaikan keduasalinan gen yang rusak kepada anak, yang akan memiliki albinisme.

karakteristik

• ·        Albinisme adalah sekelompok kondisi genetik yang menyebabkan sedikit atau tidak ada produksi pigmen melanin.

• ·        Kebanyakan orang dengan albinisme sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari dan berada di peningkatan risiko kanker kulit.
  ·        Semua bentuk albinisme menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsimata, dan gangguan visual yang umum di antara semua jenis albinisme.
  ·        gangguan ini disebabkan oleh pembangunan yang tidak teratur dari jalur saraf dari mata ke otak dan dari perkembangan abnormal dari retina.
  ·        Sistem untuk mengklasifikasikan jenis albinisme didasarkan terutama yang bermutasi gen menyebabkan gangguan tersebut.
• 
  
• 
  
• Jenis Albinisme

  Oculocutaneous albinisme yang disebabkan oleh mutasi pada 1 dari 4 gen. Mutasi inimengakibatkan gejala yang mempengaruhi penglihatan, serta kulit, rambut, dan warna iris.

o Type 1- Disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 11. 

Beberapa orang dengan gangguan ini tidak pernah mengalami perubahan pigmentasi, tetapi yang lain mulai memproduksi melanin selama masa kanak-kanak dan remaja. Rambut mereka dapat menjadi pirang keemasan atau coklat. Kulit mereka biasanya tidak berwarna. Iris juga tidak berwarna . Kelompok ini dibagi menjadi beberapa subtipe tergantung pada karakteristik yang terkait.

o Type 2- Disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 15. 

Bentuk albinisme lebih umum di antara Sub-Sahara Afrika, Afrika-Amerika dan penduduk asli Amerika. Rambut mereka mungkin kuning, cokelat kemerahan,jahe atau merah, dan mata mereka bisa biru-abu-abu atau cokelat. Pada orang Afrika keturunan, kulit mungkin cokelat muda, dan bagi Asia atau UtaraKeturunan Eropa, kulit biasanya putih. Biasanya, warna kulit dekat mewarnai keluarga, tapi sedikit lebih ringan. Jika kulit terkena sinar matahari,bintik-bintik, tahi lalat atau lentigines dapat berkembang dari waktu ke waktu.

o Tipe 1 dan Tipe 2 adalah bentuk paling umum dari kondisi ini. 

kedua tipe tersebut adalah jenis albinisme biasanya berhubungan dengan masalah visual termasuk nystagmus (gerakan pergeseran abnormal mata) dan penurunan ketajaman visual, yang sering tidak sepenuhnya diperbaiki dengan kacamata ataulensa kontak.

o Tipe 3- Disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 9. 

Orang dengan tipe ini yang jarang dari albinisme memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan dan cokelat atau Mata coklat. Bentuk albinisme umumnya mempengaruhi kulit hitam Afrika Selatan.

o Jenis 4- Disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 5.

Hal ini juga langka bentuk albinisme. Hal ini mirip dengan tipe 2. Paling sering mempengaruhi orang-orang dari Timur Keturunan Asia.

Intervensi dan Perawatan

•  Tidak ada obat untuk albinisme.
•  Karena albinisme adalah kelainan genetik, pengobatan terbatas.
•  Kebanyakan perawatan melibatkan rehabilitasi visual.
•  Anak-anak harus menerima pemeriksaan tahunan oleh dokter mata.
•  Pembedahan jarang bagian dari pengobatan untuk albinisme, namun dalam beberapa kasus,dokter mata dapat merekomendasikan operasi pada otot optik yang meminimalkan nistagmus.
•  Operasi juga bisa dilakukan untuk mengoreksi strabismus. Meskipun hal ini mungkin membuat kondisi kurang terlihat, tidak akan memperbaiki penglihatan.
•  Anak-anak harus menerima prawatan kulit tahunan untuk menyaring kanker kulit atau lesi yang dapat menyebabkan kanker.
•  Orang dewasa dengan albinisme memerlukan mata dan kulit ujian tahunan sepanjang hidup mereka.
•  Orang dengan Hermansky-Pudlak dan Chediak-Higashi sindrom biasanya membutuhkan perawatan khusus secara teratur untuk mencegah komplikasi.
•  Orang tua dapat membantu anak-anak mereka belajar praktek perawatan diri bahwa mereka akan terus menggunakan menjadi dewasa:

o Gunakan alat bantu low vision, seperti kaca pembesar genggam, bermata atau

kaca pembesar yang melekat pada kacamata.

o Terapkan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari (SPF) minimal 30 yang melindungi terhadap UVA dan UVB.

o Hindari paparan sinar matahari berisiko tinggi, seperti berada di luar di tengah-tengah hari, di tempat yang tinggi dan pada hari-hari cerah dengan awan tipis.

o Pakailah pakaian pelindung, termasuk kemeja lengan panjang, celana panjang, dan topi lebar-berbingkai.

o Lindungi mata Anda dengan memakai gelap, anti UV kacamata hitam.

Sumber Informasi

Heath Anak: http://kidshealth.org/kid/health_problems/skin/albinism.html#

Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.com/health/albinism/DS00941/TAB=resources

POLYDACTYLY Kelainan Pewarisan Sifat

Informasi Umum Tentang polydactyly

Apa polydactyly?

Polydactyly adalah istilah medis yang digunakan untuk menggambarkan jari tambahan di tangan atau kaki pada kaki.Karena jari tambahan atau jari kaki saat lahir, mereka disebut anomali kongenital. Jari-jari ekstra atau kaki mungkin kecil dan non-fungsional, dalam kasus nubbins atau tag kulit, atau mereka mungkin sepenuhnya dibentuk dengan tulang dan koneksi tulang. Ekstra digit bisa eksis di tempat yang berbeda di tangan dan kaki. Jika mereka berdekatan dengan ibu jari atau jempol kaki, mereka disebut angka pra-aksial. Jika mereka berdekatan dengan jari kelingking atau jari kaki, mereka disebut angka pasca-aksial. Ekstra digit juga dapat terletak di tangan atau kaki.

Polydactyly sering terjadi bilateral (di kedua tangan atau kedua kaki), atau mungkin terjadi hanya pada satu tangan atau kaki. Demikian pula, seseorang mungkin memiliki tambahan digit hanya pada tangan, hanya kaki, atau beberapa kombinasi lainnya.

Apa yang menyebabkan polydactyly?

Polydactyly terjadi ketika tubuh berikut yang berbeda dari arah dari biasanya sementara membentuk tangan atau kaki selama pengembangan. Para peneliti masih belajar tentang semua gen yang menyebabkan angka tambahan. Sifat tersebut dapat diturunkan dalam keluarga sebagai terisolasi, kondisi jinak, seperti memiliki ibu jari tumpangan atau menjadi ganda bersendi. Ini dianggap sebagai anomali non-sindromik. Atau, sifat tersebut mungkin ada sebagai bagian dari sindrom, yang merupakan sekelompok beberapa fitur klinis dikenali yang sering terjadi bersama-sama.Beberapa sindrom yang mungkin hadir dengan polydactyly termasuk Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome (GCP) atau Bardet-Biedl Syndrome (BBS).

Apa kemungkinan memiliki polydactyly jika anggota keluarga lain memiliki polydactyly?

Kemungkinan bervariasi berdasarkan sejarah keluarga masing-masing orang. Kadang-kadang tambahan digit tampaknya menjadi sifat keluarga yang kuat yang tidak biasanya melewatkan generasi. Dalam hal ini, kita akan mempertimbangkan perubahan gen dominan, sehingga kesempatan melewati sifat polydactyly pada anak adalah 50 persen dengan setiap kehamilan jika salah satu orangtua memiliki polydactyly. Atau perubahan gen resesif mungkin, dalam hal kesempatan seseorang dengan polydactyly lewat sifat yang ke anak jauh lebih kecil, tergantung pada sejarah keluarga pasangan mereka.

Ketika polydactyly tidak terjadi sebagai sifat keluarga, mungkin terjadi dalam kombinasi yang berbeda. Salah satu anggota keluarga mungkin memiliki tambahan angka hanya di tangan mereka, sementara anggota keluarga lain mungkin memiliki tambahan angka hanya pada kaki mereka.

Polydactyly juga dapat terjadi bahkan jika tidak ada riwayat keluarga ekstra digit.

Sumber : http://www.genome.gov/27529688  National Human Genome Research Institute

Genetika dan Hukum Mendel

GENETIKA DAN HUKUM MENDEL

Pengertian Gen

Pertama kali diperkenalkan oleh Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan Embriologi Amerika Serikat (1911), yang mengatakan bahwa substansi hereditas yang dinamakan gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom. Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).

Sifat-Sifat Gen

Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.

a. Mengandung informasi genetik.

b. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.

c. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.

d. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.

e. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

Fungsi Gen

Fungsi gen antara lain:

a. Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.

b. Sebagai penentu sifat yang diturunkan.

c. Mengatur perkembangan dan metabolisme.

Simbol-Simbol Gen

a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang

dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan

dalam huruf besar, misalnya A.

b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)

sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.

c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A)

dan sel telur (a).

d. Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari

sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.

e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan

dua sel kelamin. Misalnya aa. 2

f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk

serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.

g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, sepertitinggi, rendah, warna, dan bentuk.h. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.

PENURUNAN SIFAT (HEREDITAS)

Masalah penurunan sifat atau hereditas mendapat perhatian banyak peneliti. Peneliti yang paling popular adalah Gregor Johann Mendel yang lahir tahun 1822 di Cekoslovakia. Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian dan meletakkan dasar-dasar hereditas. Ilmuwan dan biarawan ini menemukan prinsipprinsip dasar pewarisan melalui percobaan yang dikendalikan dengan cermat dalam pembiakan silang. Penelitian Mendel menghasilkan hukum Mendel I dan II. Mendel melakukan persilangan monohibrid atau persilangan satu sifat beda, dengan tujuan mengetahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada generasi berikutnya. Persilangan ini untuk membuktikan hukum Mendel I yang menyatakan bahwa pasangan alel pada proses pembentukkan sel gamet dapat memisah secara bebas. Hukum Mendel I disebut juga dengan hukum segregasi. Mendel melanjutkan persilangan dengan menyilangkan tanaman dengan dua sifat beda, misalnya warna bunga dan ukuran tanaman. Persilangan dihibrid juga merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II berupa pengelompokkan gen secara bebas saat pembentukkan gamet. Persilangan dengan dua sifat beda yang lain juga memiliki perbandingan fenotip F2 sama, yaitu 9 : 3 : 3 : 1. Berdasarkan penjelasan pada persilangan monohibrid dan dihibrid tampak adanya hubungan antara jumlah sifat beda, macam gamet, genotip, dan fenotip beserta perbandingannya. Persilangan monohibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2, yaitu 1 : 2 : 1 merupakan bukti berlakunya hukum Mendel I yang dikenal dengan nama Hukum Pemisahan Gen yang Sealel (The Law of Segregation of Allelic Genes). Sedangkan persilangan dihibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2, yaitu 9 : 3 : 3 : 1 merupakan bukti berlakunya Hukum Mendel II yang disebut Hukum Pengelompokkan Gen secara Bebas (The Law Independent Assortment of Genes). Dengan mengikuti secara saksama hasil percobaan Mendel, 3 baik pada persilangan monohibrid maupun dihibrid maka secara sederhana dapat kita simpulkan bahwa gen itu diwariskan dari induk atau orang tua kepada keturunannya melalui gamet. Persilangan monohibrida adalah persilangan sederhana yang hanya memperhatikan satu sifat atau tanda beda. Sedangkan persilangan dihibrida merupakan perkawinan dua individu dengan dua tanda beda. Persilangan ini dapat membuktikan kebenaran Hukum Mendel II yaitu bahwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang berlainan akan bersegregasi secara bebas dan dihasilkan empat macam fenotip dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. kenyataannya, seringkali terjadi penyimpangan atau hasil yang jauh dari harapan yang mungkin disebabkan oleh beberapa hal seperti adanya interaksi gen, adanya gen yang bersifat homozigot letal dan sebagainya.

Hukum Pewarisan Mendel

Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2) menurut Mendel. Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya “Percobaan mengenai Persilangan Tanaman”.

Hukum ini terdiri dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum

Pertama Mendel, dan

2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel,

juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

Perbandingan antara B (warna coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2. Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:

1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).

2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah).

3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

Hukum Asortasi Bebas (Hukum Mendel II)

Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling mempengaruhi.

Seperti nampak pada Gambar 1,

induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama,

(tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya

(tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR, (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1.

Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari indukinduk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.

Pada Gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB).

Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak).
Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur.

Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika 6 genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb). Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1.

Contoh ke-3, dengan 1 faktor dominan warna: putih dan merah

Sumber : http://staff.unila.ac.id/gnugroho/files/2012/09/Genetika-dan-Hukum-Mendel.pdf