ALBINISME

    ALBINISME

• Nama umum lainnya   Hipopigmentasi Penyebab / Etiologi
• ·        Kebanyakan jenis albinisme yang diwariskan ketika anak menerima gen albinisme darikedua orang tua.
• ·        Ada pengecualian dengan satu jenis albinisme okular yang diturunkan dariibu untuk anak-anak.
• ·       Albinisme terjadi ketika ada mutasi pada salah satu dari beberapa gen.
• ·        Gen ini menyediakan kimia kode instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam produksi melanin, pigmen yang memberikan kulit, rambut, dan mata mereka tak berwarna.
• ·        mutasi A dapat mengakibatkan tidak ada produksi melanin sama sekali atau penurunan yang signifikan dalam jumlah yang dihasilkan.

·        Insidensi

• ·        Di AS, 1 orang di 17.000 memiliki beberapa jenis albinisme.
• ·        Mempengaruhi orang-orang dari semua ras.
• ·        Kebanyakan anak dengan albinisme yang lahir dari orang tua yang memiliki rambut normal dan matawarna untuk latar belakang etnis mereka. Albinisme dapat terjadi melalui autosomal warisan resesif. Ketika kedua orang tua adalah pembawa dengan satu gen yang rusakmasing-masing dan tidak memiliki orang tua albinisme mereka memiliki 1 dari 4 kesempatan menyampaikan keduasalinan gen yang rusak kepada anak, yang akan memiliki albinisme.

karakteristik

• ·        Albinisme adalah sekelompok kondisi genetik yang menyebabkan sedikit atau tidak ada produksi pigmen melanin.

• ·        Kebanyakan orang dengan albinisme sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari dan berada di peningkatan risiko kanker kulit.
  ·        Semua bentuk albinisme menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsimata, dan gangguan visual yang umum di antara semua jenis albinisme.
  ·        gangguan ini disebabkan oleh pembangunan yang tidak teratur dari jalur saraf dari mata ke otak dan dari perkembangan abnormal dari retina.
  ·        Sistem untuk mengklasifikasikan jenis albinisme didasarkan terutama yang bermutasi gen menyebabkan gangguan tersebut.
• 
  
• 
  
• Jenis Albinisme

  Oculocutaneous albinisme yang disebabkan oleh mutasi pada 1 dari 4 gen. Mutasi inimengakibatkan gejala yang mempengaruhi penglihatan, serta kulit, rambut, dan warna iris.

o Type 1- Disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 11. 

Beberapa orang dengan gangguan ini tidak pernah mengalami perubahan pigmentasi, tetapi yang lain mulai memproduksi melanin selama masa kanak-kanak dan remaja. Rambut mereka dapat menjadi pirang keemasan atau coklat. Kulit mereka biasanya tidak berwarna. Iris juga tidak berwarna . Kelompok ini dibagi menjadi beberapa subtipe tergantung pada karakteristik yang terkait.

o Type 2- Disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 15. 

Bentuk albinisme lebih umum di antara Sub-Sahara Afrika, Afrika-Amerika dan penduduk asli Amerika. Rambut mereka mungkin kuning, cokelat kemerahan,jahe atau merah, dan mata mereka bisa biru-abu-abu atau cokelat. Pada orang Afrika keturunan, kulit mungkin cokelat muda, dan bagi Asia atau UtaraKeturunan Eropa, kulit biasanya putih. Biasanya, warna kulit dekat mewarnai keluarga, tapi sedikit lebih ringan. Jika kulit terkena sinar matahari,bintik-bintik, tahi lalat atau lentigines dapat berkembang dari waktu ke waktu.

o Tipe 1 dan Tipe 2 adalah bentuk paling umum dari kondisi ini. 

kedua tipe tersebut adalah jenis albinisme biasanya berhubungan dengan masalah visual termasuk nystagmus (gerakan pergeseran abnormal mata) dan penurunan ketajaman visual, yang sering tidak sepenuhnya diperbaiki dengan kacamata ataulensa kontak.

o Tipe 3- Disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 9. 

Orang dengan tipe ini yang jarang dari albinisme memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan dan cokelat atau Mata coklat. Bentuk albinisme umumnya mempengaruhi kulit hitam Afrika Selatan.

o Jenis 4- Disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 5.

Hal ini juga langka bentuk albinisme. Hal ini mirip dengan tipe 2. Paling sering mempengaruhi orang-orang dari Timur Keturunan Asia.

Intervensi dan Perawatan

•  Tidak ada obat untuk albinisme.
•  Karena albinisme adalah kelainan genetik, pengobatan terbatas.
•  Kebanyakan perawatan melibatkan rehabilitasi visual.
•  Anak-anak harus menerima pemeriksaan tahunan oleh dokter mata.
•  Pembedahan jarang bagian dari pengobatan untuk albinisme, namun dalam beberapa kasus,dokter mata dapat merekomendasikan operasi pada otot optik yang meminimalkan nistagmus.
•  Operasi juga bisa dilakukan untuk mengoreksi strabismus. Meskipun hal ini mungkin membuat kondisi kurang terlihat, tidak akan memperbaiki penglihatan.
•  Anak-anak harus menerima prawatan kulit tahunan untuk menyaring kanker kulit atau lesi yang dapat menyebabkan kanker.
•  Orang dewasa dengan albinisme memerlukan mata dan kulit ujian tahunan sepanjang hidup mereka.
•  Orang dengan Hermansky-Pudlak dan Chediak-Higashi sindrom biasanya membutuhkan perawatan khusus secara teratur untuk mencegah komplikasi.
•  Orang tua dapat membantu anak-anak mereka belajar praktek perawatan diri bahwa mereka akan terus menggunakan menjadi dewasa:

o Gunakan alat bantu low vision, seperti kaca pembesar genggam, bermata atau

kaca pembesar yang melekat pada kacamata.

o Terapkan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari (SPF) minimal 30 yang melindungi terhadap UVA dan UVB.

o Hindari paparan sinar matahari berisiko tinggi, seperti berada di luar di tengah-tengah hari, di tempat yang tinggi dan pada hari-hari cerah dengan awan tipis.

o Pakailah pakaian pelindung, termasuk kemeja lengan panjang, celana panjang, dan topi lebar-berbingkai.

o Lindungi mata Anda dengan memakai gelap, anti UV kacamata hitam.

Sumber Informasi

Heath Anak: http://kidshealth.org/kid/health_problems/skin/albinism.html#

Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.com/health/albinism/DS00941/TAB=resources