POLYDACTYLY Kelainan Pewarisan Sifat

Informasi Umum Tentang polydactyly

Apa polydactyly?

Polydactyly adalah istilah medis yang digunakan untuk menggambarkan jari tambahan di tangan atau kaki pada kaki.Karena jari tambahan atau jari kaki saat lahir, mereka disebut anomali kongenital. Jari-jari ekstra atau kaki mungkin kecil dan non-fungsional, dalam kasus nubbins atau tag kulit, atau mereka mungkin sepenuhnya dibentuk dengan tulang dan koneksi tulang. Ekstra digit bisa eksis di tempat yang berbeda di tangan dan kaki. Jika mereka berdekatan dengan ibu jari atau jempol kaki, mereka disebut angka pra-aksial. Jika mereka berdekatan dengan jari kelingking atau jari kaki, mereka disebut angka pasca-aksial. Ekstra digit juga dapat terletak di tangan atau kaki.

Polydactyly sering terjadi bilateral (di kedua tangan atau kedua kaki), atau mungkin terjadi hanya pada satu tangan atau kaki. Demikian pula, seseorang mungkin memiliki tambahan digit hanya pada tangan, hanya kaki, atau beberapa kombinasi lainnya.

Apa yang menyebabkan polydactyly?

Polydactyly terjadi ketika tubuh berikut yang berbeda dari arah dari biasanya sementara membentuk tangan atau kaki selama pengembangan. Para peneliti masih belajar tentang semua gen yang menyebabkan angka tambahan. Sifat tersebut dapat diturunkan dalam keluarga sebagai terisolasi, kondisi jinak, seperti memiliki ibu jari tumpangan atau menjadi ganda bersendi. Ini dianggap sebagai anomali non-sindromik. Atau, sifat tersebut mungkin ada sebagai bagian dari sindrom, yang merupakan sekelompok beberapa fitur klinis dikenali yang sering terjadi bersama-sama.Beberapa sindrom yang mungkin hadir dengan polydactyly termasuk Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome (GCP) atau Bardet-Biedl Syndrome (BBS).

Apa kemungkinan memiliki polydactyly jika anggota keluarga lain memiliki polydactyly?

Kemungkinan bervariasi berdasarkan sejarah keluarga masing-masing orang. Kadang-kadang tambahan digit tampaknya menjadi sifat keluarga yang kuat yang tidak biasanya melewatkan generasi. Dalam hal ini, kita akan mempertimbangkan perubahan gen dominan, sehingga kesempatan melewati sifat polydactyly pada anak adalah 50 persen dengan setiap kehamilan jika salah satu orangtua memiliki polydactyly. Atau perubahan gen resesif mungkin, dalam hal kesempatan seseorang dengan polydactyly lewat sifat yang ke anak jauh lebih kecil, tergantung pada sejarah keluarga pasangan mereka.

Ketika polydactyly tidak terjadi sebagai sifat keluarga, mungkin terjadi dalam kombinasi yang berbeda. Salah satu anggota keluarga mungkin memiliki tambahan angka hanya di tangan mereka, sementara anggota keluarga lain mungkin memiliki tambahan angka hanya pada kaki mereka.

Polydactyly juga dapat terjadi bahkan jika tidak ada riwayat keluarga ekstra digit.

Sumber : http://www.genome.gov/27529688  National Human Genome Research Institute